Erfelijke slechthorendheid

In onze huidige samenleving komt snelle communicatie steeds meer op de voorgrond te staan. Een goed gehoor is dan belangrijk. De oorzaken van slechthorendheid liggen vaak in het binnenoor. Zowel erfelijke als omgevingsfactoren kunnen bijdragen aan slechthorendheid. Erfelijke oorzaken zijn daarbij talrijk. Bij de ontwikkeling en functie van het binnenoor zijn verschillende genen betrokken. Om therapieen voor binnenoorslechthorendheid te kunnen ontwikkelen, is eerst kennis over de betrokken genen nodig. Anne-Martine de Heer belicht in haar promotieonderzoek vijf verschillende erfelijke vormen van slechthorendheid. Zij beschrijft aan de hand van familiestudies het beloop van het gehoorverlies en het betrokken gen. Daarnaast belicht De Heer het Nathalie syndroom, waarvan het genetisch defect nog onbekend is. Onderzoek naar aanleg en verschijningsvormen in slechthorende families geeft inzicht in het natuurlijk beloop van een bepaald type erfelijke slechthorendheid. Met deze kennis kunnen de familieleden beter worden begeleid.
Biografie
Anne-Martine de Heer (Apeldoorn, 1981) studeerde Geneeskunde in Groningen. Bovenstaand onderzoek verrichte zij als arts-onderzoeker bij de afdeling KNO van het UMC St Radboud, binnen het Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior Nijmegen. Ze is sinds 2007 in opleiding tot KNO-arts in het Radboud.
Datum: maandag 13 februari 2012
Tijd: 13:30
Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: mevrouw drs. A.R. de Heer
Promotors: prof. dr. C.W.R.J. Cremers, prof. dr. J.M.J. Kremer
Titel promotie: Hereditary hearing impairment: Clinical and genetic aspects of DFNA2, DFNA8/12, DFNA15, DFNA20/26, DFNB7/11 and Nathalie syndromeBeschrijving

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.