Zeldzame hersenaandoening in kaart gebracht (Promotie)

De zeldzame ziekte ARSACS, een afkorting voor autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay, is een erfelijke hersenaandoening. Vermeer heeft de eerste Nederlandse ARSACS patienten opgespoord, in totaal 23, afkomstig uit 16 verschillende families. Door hen uitgebreid neurologisch te onderzoeken is er een uniform klinisch beeld van ARSACS in de Nederlandse populatie ontstaan. Vermeer heeft een nieuw gen (ANO10) geïdentificeerd dat betrokken is bij cerebellaire ataxie. Mutaties in dit gen werden aangetoond in drie families, afkomstig uit Nederland, Frankrijk en Servie. ANO10 codeert voor een verondersteld calcium-afhankelijk chloride kanaal. Deze bevinding voegt een nieuw onderdeel toe aan reeds bekende pathofysiologische mechanismen, die betrokken zijn bij cerebellaire ataxie.
Biografie
Sascha Vermeer (15 augustus 1974, Gieten) studeerde geneeskunde. In 2001 behaalde zij haar artsexamen. Zij heeft eerst gewerkt in het Jeroen Bosch Ziekenhuis. Daarna  begon ze als arts-assistent bij de afdeling genetica van het UMC St Radboud. In maart 2003 startte zij met haar opleiding tot klinisch geneticus, die zij in 2010 afrondde. Het promotieonderzoek verrichtte zij binnen het Institute for Genetic and Metabolic Disease.

Datum: donderdag 5 april 2012
Tijd: 13:30
Locatie: Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2
Faculteit der Medische Wetenschappen
Promovendus: mevrouw drs. S. Vermeer
Promotors: prof. dr. V.V.A.M. van Slobbe-Knoers, prof. dr. H.P.H. Kremer
Copromotors: dr. H. Scheffer, dr. B.P.C. van de Warrenburg
Titel promotie: Clinical and genetic characterisation of autosomal recessive cerebellar ataxias

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.