De genetische basis van spierziekte ALS
Array
Marka van Blitterswijk bestudeerde het DNA van ALS-patienten. Zij analyseerde elf kandidaat-genen, die verantwoordelijk bleken te zijn voor meer dan de helft van de ALS-families in Nederland. Hierna onderzocht Van Blitterswijk genetische overeenkomsten tussen ALS en andere neurodegeneratieve aandoeningen, zoals progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA) en de ziekte van Parkinson. In het laatste deel van haar onderzoek lag de nadruk op de functionele gevolgen van veranderingen in de besproken genen. Haar onderzoek benadrukt hiermee de zeer complexe ontstaanswijze van ALS.
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een zeer ernstige aandoening, die resulteert in progressieve spierzwakte van de ledematen, het gelaat en de romp. Over het algemeen overlijden ALS-patienten binnen vijf jaar door problemen met de ademhaling.
Datum en tijd:29/5/2012 14:30
Locatie:Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht
Promovendus:Marka van BlitterswijkFaculteit:
Faculteit Geneeskunde
Proefschrift:Complexity of familial amyotrophic lateral sclerosis
Promotor 1:Prof. dr. Leonard van den Berg
Copromotor 1:Dr. Jan Veldink
Copromotor 2:Dr. Michael van Es
