Nierstichting investeert 1,25 miljoen in KOUNCIL
Array
Nierstichting investeert 1,25 miljoen euro in onderzoeksconsortium KOUNCIL
De Nierstichting geeft een subsidie van 1,25 miljoen euro aan het onderzoeksconsortium KOUNCIL (Kidney Oriented Understanding of Correcting Ciliopathies). Met het geld kan KOUNCIL starten met onderzoek naar de oorzaken en mogelijke behandeling van nefronoftise, de meest voorkomende erfelijke oorzaak van nierfalen bij kinderen. Op dit moment is de oorzaak van nefronoftise vaak onbekend en is er geen behandeling beschikbaar. Nieuwe wetenschappelijke inzichten zijn noodzakelijk voor een toekomstperspectief voor deze jonge nierpatienten en hun families. Het consortium is een samenwerkingsverband van het Universitair Medisch Centrum Utrecht, het Universitair Medisch Centrum Nijmegen St Radboud en het University College London.
Het onderzoek richt zich op de nierziekte nefronoftise, een erfelijke aandoening die kan leiden tot nierfalen waardoor dialyse of transplantatie noodzakelijk wordt. Nefronoftise is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van nierfalen bij kinderen. Op dit moment is de oorzaak van deze aandoening vaak onbekend en is er nog geen gerichte behandeling van deze ziekte. Bovendien is de ziekte moeilijk te diagnosticeren door een gebrek aan inzicht in oorzaken en de grote diversiteit van gerelateerde klachten, syndromen en uitingsvormen. “Dialyse en transplantatie laten niet alleen hun sporen na bij het kind, maar hebben invloed op het hele gezin,” stelt Tom Oostrom, algemeen directeur van de Nierstichting. “Onderzoek doen naar de oorzaken van deze aandoening en zoeken naar een adequate behandeling zijn dus van groot belang. Wij hopen met de financiering van dit
consortium daar belangrijke stappen in te kunnen zetten.”
Internationaal samenwerken is de sleutel
Het onderzoek staat onder leiding van prof. dr. Nine Knoers, hoofd van de afdeling Medische Genetica van het UMC Utrecht. “Doordat nefronoftise bij een relatief klein aantal patienten voorkomt, is het moeilijk om goed wetenschappelijk onderzoek te doen naar de oorzaken en behandeling. Omdat nefronoftise de meest voorkomende erfelijke oorzaak is van nierfalen bij kinderen en de impact op de ontwikkeling van het kind enorm is, vinden we dit echter wel belangrijk. De internationale samenwerking binnen dit consortium maakt het mogelijk om voldoende kritische massa te creeren om onderzoek te doen naar de oorzaken en behandeling van deze zeldzame ziekte. Wij zijn daarom blij met de subsidie van de Nierstichting, die ons helpt om tot wetenschappelijke doorbraken in het belang van deze patienten te komen.”
Onderzoeksplannen consortium KOUNCIL
Het consortium KOUNCIL gaat onderzoek doen naar een gerichte behandeling van kinderen met de erfelijke nierziekte nefronoftise. Dit krijgt invulling door de genetische oorzaken van deze ziekte te achterhalen en de diagnose en behandeling daardoor te verbeteren. Het consortium gaat concreet werken aan verbetering van de diagnose, prognose en genetische advisering. Bovendien gaat het de eerste stappen zetten naar een behandeling van de aandoening. Het consortium start eind 2012 en neemt vier jaar in beslag.
bron: UMC Utrecht
