Deuren open voor Cockayne-patiënten
Array
Negen kinderen met het Cockayne-syndroom en hun familie waren zaterdag 7 juni op bezoek in het Erasmus MC. Deze zeldzame verouderingsziekte komt bij ongeveer 1.000 families op de wereld voor.
Laboratorium
De families uit Nederland, Duitsland en Engeland bezochten in het Erasmus MC het laboratorium. Daar zagen ze onder andere muizen met het Cockayne-syndroom, waarmee wetenschappelijk onderzoek wordt gedaan. “De ziekte is goed herkenbaar bij de dieren; ze hebben bijvoorbeeld dezelfde symptomen van achteruitgang van het zenuwstelsel als de kinderen”, vertelt prof. Jan Hoeijmakers, hoofd van de afdeling Genetica.
Verouderen
“De ziekte is op dit moment niet te genezen, maar het onderzoek met de muizen wijst uit dat de veroudering bij patiënten mogelijk wordt beïnvloed door voeding.” Doorgaans worden de patiëntjes niet ouder dan twaalf, maar er zijn uitzonderingen. Hoeijmakers: “Zaterdag was er een patiënt bij van 23.”
Zeldzaam
De aandoening is zeer zeldzaam. In Nederland zijn er elf families met een, of soms twee kinderen met het Cockayne-syndroom. Wereldwijd treft de ziekte ongeveer 1.000 kinderen.
Plaswijckpark
Behalve de demonstraties in het lab woonden de families een presentatie bij, lunchten ze samen en gingen ’s middags naar het Plaswijckpark. De lotgenotendag is een initiatief van Amy and Friends, een internationale patiëntenvereniging. “Een dikke dankjewel aan prof. Hoeijmakers en zijn team voor de warme ontvangst”, meldt de stichting.
Lees ook het Monitor-artikel ‘Vertraging veroudering‘ over hoe het Erasmus MC steeds meer aanknopingspunten vindt om het verouderingsproces te vertragen.
Bron: Erasmus MC
