Nieuwe oorzaak van spierziekte FSHD ontdekt

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe oorzaak van de spierziekte FSHD gevonden. Daarover is onlangs een publicatie verschenen in het wetenschappelijk tijdschrift American Journal of Human Genetics.

FSHD ontstaat doordat een giftige stof in de spieren van het lichaam wordt aangemaakt. Daardoor worden de spieren in het gezicht, de schouders en de bovenarmen en –benen aangetast. “Nederland telt tussen de 2000 en 3000 patiënten”, zegt promovenda Marlinde van den Boogaard van de afdeling Humane Genetica. Zij is tijdens het onderzoek begeleid door onder andere prof. Silvère van der Maarel.

Kopieën
De oorzaken van de ziekte zijn te vinden in het erfelijk materiaal. FSHD kan ontstaan door het ontbreken van een aantal kopieën van een genetische code, waardoor het DNA niet compact is opgevouwen. “Daardoor wordt de giftige stof aangemaakt. Als dit de oorzaak is, spreekt men van FSHD type 1. Bij type 2 helpen bepaalde eiwitten niet goed mee om het DNA dicht te houden. Als ze niet naar behoren werken, komt dat door fouten in het erfelijk materiaal.”

Nieuwe fouten
LUMC-onderzoekers hebben  nieuwe fouten in het genetisch materiaal ontdekt, waardoor een eiwit het laat afweten om het DNA compact op te vouwen. Wat hebben patiënten aan de ontdekking van het slecht functionerende eiwit? “Deze kennis helpt ons allereerst om de ziekte beter te verklaren. En het laat zien dat FSHD niet echt bestaat uit verschillende vormen, maar dat de ziekte meer een spectrum is. Daarin liggen type 1 en type 2 aan tegenovergestelde kanten. Sommige patiënten hebben te maken met de oorzaken van zowel type 1 als type 2. Als meerdere factoren een rol spelen, zijn deze patiënten vaak ernstiger ziek.”

“We weten steeds beter hoe de ziekte in elkaar zit”, zegt Van den Boogaard. “Welke factoren een rol spelen. Dat biedt mogelijk nieuwe routes naar therapieën.”

Bron: LUMC

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.