Genetische spelfout blokkeren bij erfelijke doofheid

Erik de Vrieze, onderzoeker bij de afdeling KNO Radboudumc

Erik de Vrieze wil een nieuwe vorm van genetische therapie ontwikkelen, gericht op patiënten met een erfelijke vorm van doofheid. Het gaat om doofheid door een mutatie in het DFNA9 gen, de meest voorkomende oorzaak van dominant overervende doofheid in Nederland en België.

De mens heeft twee kopieën van de meeste genen: één afkomstig van vader, één afkomstig van moeder. Bij patiënten met DFNA9 zit de mutatie in één van de beide kopieën. De Vrieze: “Één goed functionerende kopie van het DFNA9 gen zorgt in principe voor de aanmaak van voldoende functioneel eiwit om doofheid te voorkomen, maar in dit specifieke geval is er nog iets anders aan de hand. Het eiwit van de gemuteerde kopie plakt vast aan het eiwit van de niet-gemuteerde, gezonde kopie. Daardoor werkt het gezonde eiwit ook minder goed. Het gevolg is dat patiënten met een foutje in één van de twee kopieën van het DFNA9 gen toch allemaal doof worden.”

CRISPR

Voor deze patiënten bestaat nog geen genetische therapie. Door op een innovatieve manier gebruik te maken van de CRISPR-Cas technologie, heeft De Vrieze nu een hele nieuwe aanpak bedacht. Daarmee kan specifiek de aanmaak van het gemuteerde DFNA9 eiwit worden lamgelegd. Op die manier wordt het plakkende effect op het goed functionerende eiwit geblokkeerd.

Bron: Radboudumc

Redactie Medicalfacts/ Janine Budding

https://www.medicalfacts.nl

Ik heb mij gespecialiseerd in interactief nieuws voor zorgverleners, zodat zorgverleners elke dag weer op de hoogte zijn van het nieuws wat voor hen relevant kan zijn. Zowel lekennieuws als nieuws specifiek voor zorgverleners en voorschrijvers. Social Media, Womens Health, Patient advocacy, patient empowerment, personalized medicine & Zorg 2.0 en het sociaal domein zijn voor mij speerpunten om extra aandacht aan te besteden.

Ik studeerde fysiotherapie en Health Care bedrijfskunde. Daarnaast ben ik geregistreerd Onafhankelijk cliëntondersteuner en mantelzorgmakelaar. Ik heb veel ervaring in diverse functies in de zorg, het sociaal domein en medische-, farmaceutische industrie, nationaal en internationaal. En heb brede medische kennis van de meeste specialismen in de zorg. En van de zorgwetten waaruit de zorg wordt geregeld en gefinancierd. Ik ga jaarlijks naar de meeste toonaangevende medisch congressen in Europa en Amerika om mijn kennis up-to-date te houden en bij te blijven op de laatste ontwikkelingen en innovaties. Momenteel ben doe ik een Master toegepaste psychologie.

De berichten van mij op deze weblog vormen geen afspiegeling van strategie, beleid of richting van een werkgever noch zijn het werkzaamheden van of voor een opdrachtgever of werkgever.