Onderzoekers UMC Utrecht ontdekken nieuwe genetische ziekte

Onderzoekers en artsen van het UMC Utrecht hebben een nieuwe genetische afwijking ontdekt die leidt tot een longontsteking in jonge kinderen met fatale afloop. In totaal zijn nu vier overleden kinderen uit een Nederlandse én een Amerikaanse familie geïdentificeerd met deze chromosoomafwijking. Het nieuwe...

Oorzaak nieuw neurologisch ontwikkelingssyndroom ontrafeld

Nieuw neurologisch syndroom gelinkt aan verstoorde aanmaak en ontwikkeling van hersencellen Mutaties in het gen #SIN3A veroorzaken een nog niet eerder gedefinieerd syndroom. Het kenmerkt zich onder andere door een ontwikkelingsachterstand, autisme spectrumstoornis (ASS), een relatief kleiner hoofd en kortere lichaamslengte. Het nabootsen van deze...

Eerste Britse DNA-robot-productiefaciliteit Edinburgh geopend The Scotsman

Wetenschappers zijn opgetogen over de opening van de eerste volledig geautomatiseerde DNA- productiefaciliteit in het Verenigd Koninkrijk. The Edinburgh Genome Foundry zal grote delen van DNA ontwerpen, bouwen en testen - DNA; de bouwstenen van het leven. De robot zal dit doen met behulp...

Gen-verstoring voorspellen louter op basis van data

Een van de vragen die wetenschappers zich stellen is: ‘Wat gebeurt er als een systeem op een bepaalde manier wordt verstoord?’ Computerwetenschapper Joris Mooij van de UvA toonde met een internationaal team van onderzoekers aan dat deze vraag goed beantwoord kan worden op basis...

‘Onaangepaste’ neuronen veroorzaken Kleefstra syndroom

Verstandelijke beperking door onhoorbaar gefluister of doofmakend geschreeuw Het EHMT1 gen veroorzaakt het Kleefstra syndroom, maar hoe dat precies gebeurt was niet bekend. In een publicatie in Neuron toont Nael Nadif Kasri van het Radboudumc nu aan, dat dit gen de bandbreedte bewaakt waarbinnen neuronen...

Een sterk gestel zit in de genen

Spinoza-winnaars werken samen aan grootschalig onderzoek naar genen Je kent ze wel: mensen die vrolijk rondlopen terwijl half Nederland snottert of ziek in bed ligt. Waar ligt dat aan? Die vraag is uitgezocht door onderzoekers van het UMCG en collega’s van het Radboudumc (Nijmegen) en...