Mutatiecombinatie veroorzaakt variatie in erfelijke doofheid
ArrayUsherpatiënt legt basis voor genetische ontrafeling eigen ziekte
De manier waarop het USH2A gen gemuteerd is, beïnvloedt hoe patiënten met het Syndroom van Usher hun gehoor verliezen. Usheronderzoeker Bas Hartel beschreef dit samen met collega’s van het Radboudumc en een groot Usher-centrum in Zweden in het septembernummer van het tijdschrift Hearing Research. Usherpatiënt en arts Nicole Lo-A-Njoe Kort speelde een belangrijke rol in de uitvoering van het onderzoek.
Het Syndroom van Usher is een genetische aandoening waarbij mensen zowel hun gehoor als zicht verliezen. Er zijn verschillende vormen van Usher. De type 2a variant van de ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het USH2A gen. Een opvallend kenmerk van dit type is dat patiënten sterk verschillen in de mate waarop hun gehoor achteruit gaat. Om erachter te komen waar deze verschillen vandaan komen, doken de onderzoekers dieper in de mutaties van het USH2A gen.
Een of twee
Patiënten met twee ernstige mutaties in het USH2A gen ontwikkelen een sterker gehoorverlies gedurende hun leven dan patiënten met twee milde mutaties of een combinatie van een milde en ernstige mutatie. Het USH2A gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit usherine, dat vooral in het binnenoor en het netvlies een belangrijke rol speelt. Bij twee ernstige mutaties is helemaal geen usherine meer aanwezig, terwijl er bij een milde mutatie nog wel usherine in een afwijkende vorm gemaakt wordt.
Patiënt verzamelt patiënten
Voor het onderzoek gebruikten de onderzoekers patiëntgegevens van 110 Nederlandse en Zweedse patiënten met Usher type 2a. De doofblinde arts Nicole Lo-A-Njoe Kort, voorzitter van de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid, speelde een essentiële rol bij het verzamelen van alle patiëntgegevens waarvan in dit onderzoek gebruik is gemaakt. Nadat de patiënten waren verdeeld in subgroepen op basis van de ernst van de gevonden mutaties in het USH2A gen, werd het gehoor voor deze subgroepen geëvalueerd.
Gentherapie
De resultaten van dit onderzoek bieden op korte termijn mogelijkheden om patiënten beter te kunnen voorlichten over de ontwikkeling van hun gehoorverlies. Op de langere termijn kan dit onderzoek bijdragen aan de ontwikkeling van gentherapie tegen het syndroom van Usher. Deze therapie moet in de toekomst de progressie tot volledige doofblindheid remmen of zelfs stoppen.
Aandacht voor Usher
Op zaterdag 17 september is het wereldwijd Usher Awareness Day om aandacht te vragen voor het leven met Usher syndroom en onderzoek naar het syndroom. De Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid zet zich in Nederland in voor het werven van fondsen voor de ontwikkeling van een therapie voor doofblindheid. Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Hearing and Genes vindt een belangrijk deel van het Nederlandse onderzoek plaats naar de behandeling van Usher syndroom.
Bron:
