erfelijkheid

Nieuwe minimaal invasieve test voor Downsyndroom ingevoerd

Minder invasieve testen nodig Vanaf deze maand mogen de universitair medische centra een bloedtest aanbieden aan zwangeren met een verhoogd risico op een kindje met het syndroom van Down. Volgens gynaecoloog-in-opleiding Joanne Verweij van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) is dit een grote stap voorwaarts. De toegankelijkheid van prenatale screening kan volgens haar nog […]

Lees Meer

Nieuwe erfelijke afwijking in kaart bij dementie

Alzheimercentrum zuidwest Nederland vindt erfelijke factoren met whole exome sequencing Onderzoekers van het Alzheimercentrum zuidwest Nederland en VUmc hebben met een nieuwe techniek een nieuwe erfelijke afwijking gevonden bij een zeldzame vorm van dementie. De afwijking in het DNA zorgt voor ophoping van schadelijke eiwitten in de hersenen, wat uiteindelijk tot dementie kan leiden. De […]

Lees Meer