De kegeltjes in het centrum van het netvlies, nodig voor het scherp zien en het waarnemen van kleuren, zijn al aangetast in vroege stadia van leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD) en diabetische retinopathie. Dit zijn twee veel voorkomende netvliesaandoeningen verantwoordelijk voor respectievelijk 23% en 6% van het aantal mensen met een visuele beperking in Nederland. Maculapigment, het […]

Patienten met een mutatie in het zogenaamde rab27a gen, lijden aan Griscelli syndroom, gekenmerkt door pigmentverdunning in huid en haar en ernstig immuunfalen. Ook is bekend dat door een mutatie in het gen Munc13-4 een aandoening ontstaat die lijkt op het Griscelli-syndroom (hemofagocytisch lymfohystiocytose type 3). Bij beide ziekten kunnen witte bloedcellen niet langer blaasjes […]

De opbrengst van populatie-screening op diabetes is laag. Case-finding in de huisartspraktijk, waarbij tijdens spreekuurbezoek bij mensen met verhoogd risico op diabetes een glucosemeting wordt verricht, is meer geschikt voor opsporing van mensen met diabetes dan populatie-screening. Dat stelt Paul Janssen in zijn proefschrift. Janssen analyseerde gegevens van 79 huisartspraktijken waaruit 56.978 personen, tussen 50 […]