stofwisselingsziekte

Kaartje uit de ruimte voor Emma

Vandaag heeft Emma een verjaardagskaart vanuit de ruimte ongvangen. Ze is elf jaar geworden. Emma heeft een zeldzame stofwisselingsziekte: MPS VI, het syndroom van Maroteaux-Lamy. In de hele wereld zijn er zo’n duizend mensen met MPS VI. Dat lijkt misschien niet veel, maar voor de mensen om wie het gaat zegt zo’n getal natuurlijk niets… […]

Lees Meer

Bij ontwikkelingsstoornissen multidiciplinair team van groot belang

Diagnostic evaluation of developmental delay – a multidisciplinary approach Wanneer een kind een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking heeft, kan dat duiden op een ernstige onderliggende aandoening. Om de precieze oorzaak zo vroeg mogelijk vast te stellen en zo snel mogelijk met een eventuele behandeling te kunnen starten, kan het beste gekozen worden voor een […]

Lees Meer