FSHD

Verschenen ´FSHD heb je niet alleen’

‘In 1974 ging ik eens nadenken, want als mijn oma “het” had en mijn moeder en nu ik, dan zouden mijn kinderen het ook best eens kunnen krijgen. Na een erfelijkheidsonderzoek in Nijmegen bleek dit het geval en vanaf dat moment was FSHD, al heette het toen anders, een gezinsziekte.’ (Wim A.)   Het boek […]

Lees Meer

Ontstaan spierziekte FSHD ontrafeld

Patienten met de erfelijke spierziekte FSHD missen een stukje van chromosoom 4. Dat was al langer bekend, maar de vraag was hoe dit tot verlies van spierweefsel leidt. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) beschrijven nu in Science van 19 augustus hoe de spierschade ontstaat. Achttien jaar terug ontdekte dezelfde groep al dat […]

Lees Meer