UMCN

Op zoek naar goede zorg

*Medisch Nieuws* - 24 december 2009 - 13:09

Ontbrekend gen voor glomustumoren nu bekend

Onderzoek naar eiwitten in gist heeft het gen opgeleverd, dat bij leden van een uitgebreid geslacht van Brabantse afkomst veelvuldig leidt tot glomustumoren. Glomustumoren ontstaan in het hoofd-hals gebied langs zenuwen en grote bloedvaten. De Brabantse familie wordt al vanaf het begin van de jaren zeventig onderzocht en behandeld bij de afdeling KNO van het […]

Lees Meer

Genetisch defect koppelt twee afzonderlijke glycosyleringsroutes aan elkaar

Griekse patient geeft nieuw inzicht in oorzaak spierziekte Een tot dusver onverklaarbare spierziekte wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat de ‘versuikering’ van eiwitten regelt. Onderzoekers van het UMC St Radboud, die het verband ontdekten bij een Griekse patient, publiceren daarover online in het American Journal of Human Genetics. De verrassende ontdekking brengt ook de […]

Lees Meer