aangeboren

Erfelijke hartziekten vaker in bepaalde postcodegebieden

Bepaalde genetische afwijkingen die hartziekten kunnen veroorzaken komen veel vaker voor in bepaalde postcodegebieden in het noorden. Andere concentreren zich meer in postcodegebieden in het midden of zuiden van het land. Dit blijkt uit het boek ‘Founder mutations in inherited cardiac diseases in the Netherlands’ van cardioloog Arthur Wilde en klinisch geneticus Peter van Tintelen. […]

Lees Meer

Zicht verbetert sterk bij (bijna) blinde patiënten

Bij patiënten met een aangeboren vorm van blindheid (Leber congenitale amaurosis) kan het afsterven van netvliescellen worden voorkomen door het slikken van een specifieke stof. Mogelijk is dit een goed alternatief voor gentherapie, schrijft een internationale onderzoeksgroep met Frans Cremers en Anneke den Hollander van het Radboudumc vandaag in The Lancet. Leber congenitale amaurose (LCA) […]

Lees Meer